Usher Syndroom

Ushersyndroom

Op 14 december 2019 kreeg ik het nieuws dat mijn kleine neefje Jezairo van 1,5 jaar het Ushersyndroom heeft. Om te horen wat deze zeldzame ongeneeslijke ziekte precies inhoudt en wat dit voor hem en ook onze hele familie betekent, was een grote schok. Ik ben eerst direct online gaan zoeken naar alle informatie die ik maar kon vinden. Toen besefte ik pas echt hoe ingrijpend deze diagnose eigenlijk is en ben ik gaan nadenken wat ik zou kunnen doen om dit toekomstperspectief van mijn neefje te kunnen helpen verbeteren. Jezairo heeft Usher type 2 (slechthorend geboren) en zal rond zijn puberteit nachtblind worden en tunnelvisie krijgen. Zijn gehoor en zicht zal steeds verder achter uitgaan tot hij geheel doof en blind is.
Jezairo’s 1e verjaardag 10-01-2019
Via deze pagina op mijn website hoop ik zoveel mogelijk mensen te informeren over deze zeldzame aandoening en ze vragen of zij willen en kunnen helpen. Er is namelijk veel geld nodig om de lopende onderzoeken te kunnen voortzetten, die hopelijk in de zeer nabije toekomst een middel kunnen vinden om deze zeldzame, progressieve en ongeneeslijke aandoening in elk geval zoveel mogelijk te kunnen vertragen. Bron van onderstaande informatie: Stichting Ushersyndroom, voor meer informatie en/of donaties kunt u terecht op de website ushersyndroom.nl

Ushersyndroom.nl Promofilm NL

Wat is het Ushersyndroom?

Wist je dat er wereldwijd 400.000 mensen doof én blind worden door Ushersyndroom? Er zijn 800 tot 1000 mensen met Ushersyndroom in Nederland, wereldwijd 400.000 mensen. Ushersyndroom, ook wel syndroom van Usher genoemd, is een zeldzame erfelijke en progressieve aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden en naast nachtblindheid ook een progressief verlies van zicht ervaren door Retinitis Pigmentosa (afnemende kokervisus). Soms zijn er ook evenwichtsproblemen. Uiteindelijk worden mensen met Ushersyndroom doof én blind.

Mensen met Ushersyndroom zijn doof of slechthorend bij de geboorte. De hoge tonen zijn vaak slecht te horen; alles klinkt dof. Spraakafzien helpt bij het verstaan, evenals gebarentaal. Hoortoestellen of cochleaire implantaten bieden uitkomst, maar horen in een rumoerige omgeving of in een groep blijft lastig. Ook richtinghoren is moeilijk.

Bij Ushersyndroom is nachtblindheid het eerste symptoom, merkbaar vanaf de kindertijd of puberteit. Langzaam verkleint het gezichtsveld tot een kokervisus. Alles daarbuiten valt weg en dat is niet zwart, wit of onscherp. Het is er niet, net zoals een goedziende ook niets ziet buiten zijn gezichtsveld. De kokervisus kan onscherp worden en uiteindelijk kan men blind worden.

Er zijn drie types van het Ushersyndroom: type 1, type 2 en type 3. Type 1 kenmerkt zich door doofheid en evenwichtsstoornissen vanaf de geboorte. Door de evenwichtsstoornissen gaan de kinderen later zitten en lopen. Op kinderleeftijd gaat het zicht achteruit. Een kind met type 2 hoort slechter vanaf de geboorte, maar heeft geen evenwichtsstoornissen. In de puberteit of op jong volwassen leeftijd begint de slechtziendheid. Type 3 kenmerkt zich door een goed gehoor bij de geboorte. Meestal zijn er geen evenwichtsstoornissen. Het gehoor en het gezichtsvermogen gaan geleidelijk achteruit. De snelheid waarmee problemen met het gehoor en het zicht ontstaan, kan per persoon verschillen.

Gehoor

  • Een kind met Ushersyndroom is bij de geboorte doof of slechthorend. Het kind kan geen geluid waarnemen of het geluid klinkt dof omdat de hoge tonen wegvallen in spraak, muziek of geluiden om ons heen. Het leren communiceren via de gesproken taal verloopt moeizaam en de gevolgen zijn ingrijpend. Jonge kinderen kunnen zonder hoorhulpmiddelen als hoortoestellen of cochleaire implanten en adequate ondersteuning met gebarentaal en/of  spraakafzien een grote achterstand oplopen in spraak- en taalontwikkeling.
  • Elke 5 tot 10 jaar gaat het gehoorverlies met 5-10 decibel achteruit. Een aanzienlijk deel van de slechthorenden met Ushersyndroom wordt zo ernstig doof dat ook hoortoestellen geen uitkomst meer kunnen bieden. Sinds 2016 kunnen volwassenen met doofblindheid in aanmerking komen voor 2 cochleair implantaten, waardoor het lokaliseren van geluid weer mogelijk is.
  • Bij doofheid en ernstige slechthorendheid kunnen er evenwichtsproblemen aanwezig zijn, waardoor leren fietsen en lopen langer duurt en mensen wat onevenwichtig lopen.

Kokervisus

De visuele problemen beginnen vaak in de kindertijd of puberteit en komen overeen met Tapeto Retinale Dystrofie (TRD) of Retinitis Pigmentosa (RP). Eerst is het kind nachtblind met als signalen minder sterren aan de hemel zien, moeite met fietsen in het donker of het herkennen en lokaliseren van mensen op een slecht verlichte locatie.


De kokervisus versmalt steeds verder tot de grootte van een rietje. Mensen gooien herhaaldelijk bekers om, lopen tegen paaltjes en openstaande deuren op of negeren een uitgestoken hand. Op den duur kan de mond van de ander niet meer goed zichtbaar zijn voor spraakafzien en moeten de woorden en gebaren in de hand worden doorgegeven of via braille. Mensen die goed gerevalideerd zijn met hoortoestellen of cochleair implantaten kunnen spraak zonder mondbeeld redelijk tot goed blijven volgen en kunnen teksten en boeken  auditief ‘lezen’ zonder braille.

De kokervisus kan onscherp worden met minder contrast en overgevoeligheid voor (fel) licht. Te weinig licht, te fel licht of tegenlicht bemoeilijken het zien steeds meer. Er ontstaan problemen met het lezen en het herkennen van gezichten. Ook kan er op relatief jonge leeftijd staar optreden.

Ushersyndroom.nl Promofilm NL

Hoe leef je je leven als je wereld op een dag donker en stil kan zijn?

Veel mensen met Ushersyndroom ontvangen de diagnose op jongvolwassen leeftijd. Omdat Ushersyndroom een progressieve aandoening is met beperkingen in communicatie, het verkrijgen van informatie en mobiliteit moeten mensen met Ushersyndroom zich een leven lang aanpassen. Want het gezichtsvermogen kan het verlies aan geluid niet opvangen en het gehoor kan het verlies aan zicht niet compenseren. Uiteindelijk worden mensen met Ushersyndroom doofblind en is er een risico op sociaal isolement.
Het verwerken van de diagnose en het leren omgaan met de gevolgen van Ushersyndroom vraagt veel van de mensen zelf, maar ook van ouders, partners, de eigen kinderen en naasten. Stichting Ushersyndroom is een organisatie die zich inzet voor mensen met Ushersyndroom en hun naasten en kan mensen hierin ondersteunen. Voor lotgenoten contact, vragen en ondersteuning kan Contactgroep Ushersyndroom van de Oogvereniging hulp bieden.

Wat kunt u doen?

Ushersyndroom is een erfelijke ziekte met beperkingen in horen en zien en soms is er ook sprake van een evenwichtsstoornis. Deze zeldzame aandoening is progressief, waardoor het horen en zien steeds verder achteruit gaan en uiteindelijk tot volledige doofblindheid kan leiden. Er is nog geen behandeling mogelijk om dit proces van doof èn blind worden te stoppen. Wel zijn er hoopvolle ontwikkelingen in het wetenschappelijk onderzoek.

Stichting Ushersyndroom heeft als missie: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!” en daar is nog steeds heel veel geld voor nodig. Er zijn nog zoveel uitdagingen in het onderzoek om voor alle 400.000 patiënten wereldwijd een reëel uitzicht te geven op een behandeling. Een gift of een periodieke schenking is daarom erg belangrijk! Uw gift aan de stichting met ANBI status is fiscaal aftrekbaar!

Help je mee om een behandeling voor Ushersyndroom mogelijk te maken? Stop het proces van doof én blind worden en doneer voor Stichting Ushersyndroom!

 

Wilt u mijn neefje Jezairo sponsoren om leuke dagjes uit te kunnen doen of zijn ouders te helpen wanneer zij in de toekomst voor de nodige kosten in de aanpassingen in zijn leven komen te staan? U kunt  rechtstreeks doneren op rekeningnummer:

NL 79 RABO 0316.2367.72
BIC: RABO NL2U 
t.n.v. Rina’s Beauty & Massage 
onder vermelding van “Sponsoring Jezairo”

Dank u wel!

terug naar boven

Mae Uru / Kom Masseren